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引言
2025年全球神经纤维瘤病（NF）大会已于2025年6 月 21～24日在美国华盛顿召开。大会汇聚多学科权威专家，聚焦NF领域的最新进展，包括基础研究层面以及临床实践层面。丛状神经纤维瘤（PN）是NF1的特征性表现，通常在患者出生时就存在，可持续到青春期晚期和成年期，并且随着时间推移，PN相关并发症的发生率将继续增加，几乎不会自发消退或好转，成人PN患者的诊治与管理值得重视。
2025NF大会系列报道聚焦并深度解读NF1及PN领域的最新成果，本篇作为系列第5篇，精选大会中成人NF1-PN患者诊疗的10篇精彩摘要，内容涉及疾病负担、过渡医疗、药物疗效、临床结局等诸多领域，后续还将推出末篇聚焦NF1-PN并发症管理的专题报道。通过这6篇系统性报道，我们旨在为读者呈现NF1及PN从发病机制到全生命周期管理的全景视角。
在深入报道大会前沿动态的同时，本系列报道还特别邀请了多位亲临会议现场的中国专家对大会进行深度点评。这些学者们立足中国NF1诊疗实践与研究进展，对本次大会展现的NF领域全球发展趋势进行了独到解读。不仅精准剖析了国内外研究热点的异同，更结合中国患者特点和临床经验，对领域内创新技术的应用潜力、靶向治疗的优化路径以及未来研究方向分享了具有中国洞察的见解。这些点评深刻反映了中国在该领域日益提升的学术影响力与实践智慧，为全球NF1诊疗发展贡献了独特的中国视角。
NF1的药物治疗进展和疾病特征
标题：中国真实世界中1型神经纤维瘤病流行病学及疾病特征的回顾性研究：PROMISE研究
作者：王智超，医学院附属第九人民医院
研究背景
NF1是一种常见的常染色体显性遗传性肿瘤易感综合征，由17q11.2染色体上NF1基因的杂合性功能缺失突变所致。该疾病具有显著的表型异质性，临床表现多样，包括色素异常、皮肤神经纤维瘤及PN、视路胶质瘤和骨骼异常等。尽管对NF1的认识不断深入，但来自亚洲人群（特别是关于临床表型和治疗模式）的全面真实世界数据仍相对有限。
研究目的
本研究旨在：1.明确中国人群中NF1的流行病学特征及临床表型；2.阐明PN的临床特征及治疗模式。
研究方法
研究人员对2019年1月至2024年5月期间就诊于5家医院的NF1患者进行回顾性分析。主要结局包括NF1关键疾病特征的发生率，次要结局包括NF1临床特征间的相关性、PN相关并发症的发生比例、不可手术PN的临床及解剖学特征、PN治疗模式（包括单纯观察、手术切除和药物治疗）、无进展生存期及相关因素。
研究结果
本研究共纳入2273例NF1患者，患者中位年龄为18.5岁（范围0~83岁）。在主要结局方面，最常见的NF1症状包括咖啡牛奶斑（CALMs）、腋窝或腹股沟雀斑、PN及皮肤神经纤维瘤（cNFs）、Lisch结节、蝶骨翼结构发育不良、胫骨假关节、脊柱畸形及视路胶质瘤（OPG）。其中PN患病率51.0%（95%CI：48.9%～53.1%），与此前研究结果一致，而OPG的患病率仅为0.7%（95%CI：0.4%～1.1%），明显低于西方人群。CALMs和cNFs具有显著的与年龄相关趋势，其他临床特征则与年龄或性别无显著关联。胫骨假关节与脊柱畸形之间存在正相关关系。中枢神经系统病变通常较晚出现，在成人中更为常见，其他症状在儿童和青少年时期更多见。
图1 NF1相关临床特征随时间变化
尽管85%NF1患者出现症状，但仅有少部分患者接受治疗，且46%患者出现疾病进展。头颈部（51.6%，597/1159）是发生PN最常见的部位，85.9%（996/1159）的患者出现并发症，其中最常见的并发症是容貌受损（34.9%）、疼痛（16.7%）和运动障碍（8.9%）。
表1 PN特征
303例患者接受手术治疗，24.7%（73/303）患者接受次全切除，29.7%（88/303）的患者部分切除。不可手术的原因包括累及关键结构、侵袭性生长、血管增多。56.66%（659/1163）的患者接受随访。总体1年PFS为85.1%，2年PFS为63.5%，3年PFS为45.8%。相比儿童患者，成人患者肿瘤进展率更缓慢。
研究结论
该多中心回顾性队列研究是迄今为止针对中国NF1人群的最大规模临床分析研究，结果表明NF1表型多种多样且差异显著，超过一半NF1患者存在PN，伴有明显症状及病情逐渐恶化，但治疗率仍然较低，仅少数患者能实现完全切除。随着PN的治疗药物获批，不可手术的PN患者亟需新的治疗方案。
2025 Global NF Conference Abstract Book；P5476
标题：司美替尼临床试验中成人患者生活质量与疼痛之间的关系：一项纵向分析
作者：Staci Martin, PhD, Pediatric Oncology Branch, National Cancer Institute
研究目的
PN和NF1其他临床症状会导致明显疼痛，对患者的生活质量（QoL）产生负面影响。MEK抑制剂司美替尼Ⅱ期开放性临床试验表明，其能够改善无法手术的NF1相关PN患儿的疼痛状况以及健康相关QoL（SPRINT，NCT01362803）。美国国家癌症研究所（NCI）在成年患者中的司美替尼Ⅱ期临床试验也显示疼痛症状有所减轻（NCT02407405），但该研究未报告关于QoL的结果。本次分析的目的一是研究QoL与疼痛强度和疼痛干扰之间的关系；二是对于接受司美替尼治疗无法手术的NF1 相关PN的成年患者，描述其从基线及前13个周期（pc13）QoL的纵向变化。
研究方法
在基线、第5、9和13周期前，采用非参数统计方法评估参与者的自我报告结局（PRO）。PRO评估内容包括生活质量（PedsQL NF1模块；数值越高表示生活质量越好）、目标PN疼痛强度（数字评分量表；NRS-11；0表示无肿瘤疼痛，10表示最严重的肿瘤疼痛）以及疼痛对日常功能的干扰程度（疼痛干扰指数；PII；0=完全没有干扰，6=完全干扰）。
研究结果
共有33名参与者（22名为男性，75.8%为白人）提供了基线的PRO数据，28名参与者提供了pc13的PRO数据。基线参与者平均年龄为34.3岁（10.9，18.3~60.2），平均受教育年限为14.86年（2.1，12~20）。基线时，较低的PedsQL疲劳评分与较高的NRS-11 PN疼痛强度评分相关（r=-0.375，P=0.03），较好的PedsQL 身体功能评分与较好的NRS-11疼痛强度评分略相关（r=-0.342，P=0.051）。基线PII分数与PedsQL子量表身体功能功能、疲劳、感觉异常、社会功能和情绪功能显著相关（所有P<0.05），且相关系数符合预期。从基线到第13个周期前，包括疼痛、疲劳、身体功能、感觉异常、运动、社会功能、情绪功能和担忧的多个PedsQL子量表评分均有显著改善（P<0.05），其中大部分改善出现在第5周期之前。但评估外观、皮肤感觉、皮肤刺激或治疗焦虑的PedsQL子量表从基线到第13个周期前均没有差异（所有 P>0.05）。
研究结论
本研究首次深入探讨了参与司美替尼临床试验的NF1成年患者的生活质量。基线的肿瘤疼痛强度和日常生活中的疼痛干扰与生活质量的各个方面存在关联。在司美替尼治疗第5周期前，患者的身体、社交和情绪方面有所改善。这些结果与SPRINT儿童临床试验结果基本一致。
2025 Global NF Conference Abstract Book；P5797
标题：下一代MEK 1/2抑制剂PAS-004在无法手术的PN成年患者中的初步Ⅰ期研究结果
作者：Rebecca Brown, MD, PhD, The University of Alabama at Birmingham
研究目的
虽然现有FDA批准用于治疗NF1-PN的丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）/细胞外信号调节激酶（ERK）抑制剂是有效的，但其治疗剂量下的用药依从性受限于胃肠道、皮肤、肌肉骨骼、肾脏、心脏、眼科和全身性症状的不良反应。PAS-004作为新一代多环结构丝裂原活化的细胞外信号调节激酶（MEK）1/2抑制剂，具有高度稳定且可预测的血清药代动力学（PK）特性，可在结合并抑制MEK的同时避免不良毒性峰值。
研究方法
本研究将讨论PAS-004针对无法手术的PN成人患者开展的多中心国际性Ⅰ/Ⅰb期开放性临床试验，包括研究设计、药代动力学（PK）/药效学（PD）和早期安全性有效性结果。该试验Ⅰ期剂量探索部分（n≤24）采用改良的3+3设计，以确定2个低于最大耐受剂量（MTD）的推荐剂量值，用于Ⅰb期安全性扩展队列（n≤24）。疗效终点包括基于神经纤维瘤和神经鞘瘤病反应评估（REiNS）的PN测量体积、不良事件（AE）以及生活质量（QoL）指标。探索性终点包括PK/PD、肿瘤大小、以及转录、免疫组化和蛋白质组学结果。
研究结果
PAS-004的毒性发生率较低，且未观察到皮肤毒性或其他重要器官的不良事件。
研究结论
初步结果表明，PAS-004在潜在治疗剂量下血清中的PK/PD达到预期目标，且表现为低毒性。
2025 Global NF Conference Abstract Book；P5906
标题：NF1患者合并胃肠道间质瘤的临床结局分析
作者：David Bonilla, ScB, Massachusetts General Hospital, Boston, MA
研究目的
NF1患者发生胃肠道间质瘤（GIST）的风险较高。据报告NF1中GIST的患病率为3.7%。尽管针对散发性GIST的研究较为广泛，但NF1相关GIST的临床结局仍缺乏系统性研究。本研究通过描述NF1相关GIST患者队列的临床结局，旨在阐明其与散发GIST的差异，为制定临床管理方案提供依据。
研究方法
经机构审查委员会批准，研究人员通过麻省总医院布莱根医疗体系（MGB）的电子病历系统，使用“神经纤维瘤病”和“胃肠道间质瘤”的ICD-10编码，检索1999年11月至2024年11月期间的病例，初筛获得63例患者。而后6名患者被排除在外，其中4例未诊断NF1，另外2例未合并GIST。最后对纳入的57例患者进行回顾性分析，收集的数据包括人口学特征、诊断方法、手术记录和生存状态。
研究结果
纳入的患者中位年龄为51.0岁（26.1~78.5），其中男性26例（46%）。经病理学确诊GIST者50例（88%），其中内镜活检确诊14例或手术，手术标本确诊36例。经影像学检查诊断7例。GIST发病部位分布：胃4例（7%）、十二指肠18例（32%）、空肠22例（39%）、回肠4例（7%）以及未明确部位11例（19%）。初诊即呈多灶性生长者16例（28%）。GIST中位随访时间为5.1年（0.4~18.1）。末次随访时，有45例患者仍存活，12例患者去世，包括5例因GIST并发症死亡，4例因恶性周围神经鞘瘤（MPNST）死亡，3例因非NF1相关原因死亡。GIST5年、10年和15年特异性生存率分别为94%、90%和80%。相比之下，NF1的5 年、10年和15年特异性生存率分别为92%、85%和76%，中位生存期为17.2年（95%CI：13.9~NA）。有6例患者合并MPNST（11%），6例患者合并嗜铬细胞瘤（11%），4例患者合并其他胃部肿瘤（7%，包括2例神经内分泌肿瘤，1例硬纤维瘤，1例网膜低级别浆液性癌）。
研究结论
据研究人员所知，这是迄今最大规模的单中心NF1相关GIST临床结局研究。本研究证实NF1相关GIST具有区别于散发性GIST的独特差异。本研究为首次提供诊断后GIST特异性生存率的全新数据。研究团队将继续分析肿瘤病理、复发情况和治疗结局等相关数据，以期完善NF1相关GIST自然病程特征。
2025 Global NF Conference Abstract Book；P5778
标题：日本NF1-PN患者的临床特征和司美替尼的真实世界安全性和有效性：一项全病例上市后监测研究的1年中期分析
作者：Yoshihiro Nishida, MD, PhD, Department of Rehabilitation, Nagoya University Hospital, Nagoya, Japan
研究目的：本次上市后监测研究旨在评估司美替尼治疗NF1和PN患者的特征以及司美替尼在日本的真实世界安全性和有效性。
研究方法：本研究纳入司美替尼在日本上市后（2022年11月16日）接受该药物治疗的所有患者。观察期设定为用药开始后3年，通过病历报告表（CRF）采集数据（1年分析数据截止日：2024年10月9日）。安全性通过药物不良反应（ADRs）发生率评估，有效性评估包括研究者对PN的总体评估、影像学评估靶PN体积、患者自我评估和患者体能状态。
研究结果：共52例患者纳入分析，中位年龄13.0岁（范围5~20岁），女性患者28例（53.8%），皮肤-神经-骨骼表现（DNB：日本神经皮肤综合征研究组制定的严重程度分级，5期最严重）5期30例（57.7%）。靶PN病灶最常见于头颈部（n=30，57.7%），其次为躯干（n=20，38.5%）和肢体（n=13，25.0%）。司美替尼中位治疗时长为52.1（21.0-65.1）周，46例（88.5%）患者持续用药1年。
在安全性方面，ADR和严重ADR发生率分别为88.5%（46例）和17.3%（9例），最常见ADR为腹泻（28.8%，15例），其次为痤疮样皮炎（26.9%，14例），首次出现至ADR的中位时间为0.492个月，未报告致死性ADR；在有效性方面，所有评估项均显示患者接受司美替尼治疗后症状和体能状态有所改善。1年时49例可评估患者中61.2%（n=30）显示PN改善，39例影像学评估患者中41.0%（n=16）靶病灶缩小。
图2 患者经司美替尼后症状和PN体积改善
研究结论：司美替尼安全性与有效性特征总体与SPRINT Ⅱ期及日本Ⅰ期试验结果一致。迄今未发现新的安全性问题，未来将继续评估司美替尼在日本NF1-PN患者中的应用。
2025 Global NF Conference Abstract Book；P5682
NF1-PN成人患者的照护者疾病负担及全程管理
标题：成年患者及照护者对NF1-PN影响的看法：一项美国定性调查的启示
作者：Phioanh L. Nghiemphu, MD, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, CA
研究目的
本研究旨在从患者和照护者的角度，进一步了解美国成年NF1-PN患者的疾病负担、医疗保健、治疗经历和未得到满足的需求。
研究方法
2023年7月27日至8月4日期间，研究者在美国进行了每个人45分钟的双盲电话访谈。通过医生推荐、患者组织和数据库招募参与过NF1-PN治疗决策的成年NF1-PN患者或是成年NF1-PN患者的照护者。访谈人员遵循访谈提纲进行访谈，访谈问题包括患者背景、NF1-PN诊断、治疗历程、与医疗保健提供者的关系以及未得到满足的需求。参与者还需使用李克特5分量表对其生活受到NF1-PN的影响程度进行自评（1=完全没有影响；5=非常有影响）。
研究结果
该研究纳入了13例参与者，其中11例NF1-PN成年患者和2例NF1-PN成年患者的照护者，62%的参与者年龄≥35岁，85%的患者（n=11/13）在儿童时期就已确诊。NF1-PN对患者的整体生活质量有影响，主要包括心理健康，人际关系和参与学习或工作的能力三个方面。
图3 NF 1-PN对患者生活的影响
患者还合并多种与NF1相关的其他疾病，包括疼痛相关疾病（n=10）、精神疾病（n=7）以及慢性偏头痛（n=6）。77%的患者（n=10/13）表示每年都会接受常规医疗保健，3例患者出现了中断，原因包括当地缺乏相关医生（n=1/13）、缺乏医疗保险（n=2/13），以及认为目前没有任何药物可以治愈NF 1-PN（n=3/13）。
当患者和照护者被问及NF 1-PN医疗保健中可以改进的内容时，提到了医疗保健提供者需要更多地了解他们的照护情况和疾病状态，以及需要更有效的治疗方法。成年NF 1-PN患者使用的药物包括用于症状管理的非处方止痛药（n=9）和处方止痛药（n=3）、维生素补剂（n=1）和护肤霜/油（n=2），还包括用于治疗头痛、焦虑/抑郁、血压、睡眠障碍、纤维肌痛、和癌症的药物。患者强调希望能使用到新药物，以阻止或减缓PN的生长速度，并降低PN的大小。
图 4 患者和照护者对NF1-PN新药物的期望
在11例儿童时期确诊的患者中，82%的患者（n=9/11）已转诊给负责成人NF1-PN治疗的医生。大多数患者在18至19岁时完成了向成人医疗的过渡，这一转变通常由儿科医疗团队推动（n=6/9）。虽然56%的患者（n=5/9）过渡过程并不复杂，但其余患者遇到了一些挑战，比如难以找到合适的医生（n=3）。
研究结论
这项研究表明，NF1-PN成年患者临床表现存在差异，但疾病对生活质量存在实际影响。患者表示需要更有效的治疗方案，并强调需要新的药物来阻止减缓PN的生长速度并降低PN的严重程度。
2025 Global NF Conference Abstract Book；P5541
标题：医疗保健服务者（HCP）对管理成年NF1-PN患者的看法：一项美国调查的启示
作者：Phioanh L. Nghiemphu, MD, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, CA
研究目的
本研究旨在从美国医疗保健服务者的角度，更好地了解NF1-PN成年患者治疗和管理方面的经验、方法和挑战。
研究方法
2023年7月27日至8月23日期间，研究人员通过25分钟在线调查收集定量数据，向医疗保健服务者询问他们对于NF1-PN成人诊断、管理和治疗中未得到满足的需求的看法。一部分参与者参加了定性和定量访谈，以便为他们的回答提供更多背景信息。医疗保健服务者从业时间必须在3~35年之间，至少有50%的时间用于直接进行患者护理，并在过去12个月内管理过至少100名患者，其中至少包括3名成年NF1-PN患者。
研究结果
此次调查一共有41名医疗保健服务者参与，其中4人参加了定性和定量访谈。据医疗保健服务者报告，NF1-PN成年患者在确诊前，最常见的表现为神经纤维瘤（66%），最严重的表现为脑干胶质瘤（80%）、视力障碍（78%）、神经性疼痛（76%）、其他非神经性疼痛（73%）和膀胱/肠道功能障碍（68%）。医疗保健服务者普遍报告，每2~3个月他们会对大多数成年患者进行一次随访（68%），并表示最常见的PN监测方法是皮肤检查（92%）和诊断成像（79%）。成年PN患者最常见的治疗方法包括物理治疗（76%）和服用止痛药物（90%）。止痛药物包括普瑞巴林（76%）、加巴喷丁（73%）、镇痛药（66%）和非甾体类抗炎药（61%）。研究期间，虽然美国食品药品监督管理局（FDA）批准了司美替尼用于治疗有症状但无法手术的NF1-PN儿童患者，但46%的医生报告在成年患者中使用了司美替尼，50%的医生报告在儿童患者中使用了该药物。超过三分之二的医疗保健服务者指出，治疗方案有限且疗效不佳是成年NF1-PN患者面临的最大挑战。关于治疗的连续性，医疗保健服务者表示，17%的患者从儿科过渡到成人医疗时脱离了治疗，并认为缺乏转诊标准或指南是关键挑战。
研究结论
从医疗保健服务者的角度来看，NF1-PN成年患者面临着诸多问题，其中包括广泛的疼痛症状。此外，医疗保健服务者普遍表示，成年患者的整体疾病负担严重，在从儿科转至成人医疗的过程中面临诸多挑战，亟需可以获益的更有效的治疗方案，以控制NF1-PN的临床症状。
2025 Global NF Conference Abstract Book；P5542
标题：美国NF1-PN成年患者的临床与人文负担研究
作者：Xiaoqin Yang, PhD, Merck & Co., Inc., Rahway, NJ
研究目的
NF1-PN成年患者会经历肿瘤生长、严重的疼痛、容貌受损以及活动功能受限。然而，这些临床症状对患者健康相关生活质量（HRQoL）的影响仍缺乏充分研究。本研究旨在描述NF1-PN成年患者自我报告的临床负担及其对HRQoL的影响。
研究方法
2024年8月至10月期间，年龄在18岁及以上的NF1-PN美国成年患者完成了一项在线横断面调查。参与者通过医疗提供者网站和社交媒体渠道定向招募。参与者必须未曾接受过MEK抑制剂治疗或用药时间不超过1个月。收集的患者报告结局（PRO）指标包括以下：（1）改良的PN相关疼痛强度量表（PAINS-pNF）：评估PN相关的疼痛强度，0~10分制，分值越高表示疼痛越严重；（2）疼痛干扰指数（PII-pNF）：评估PN相关的疼痛对生活的干扰程度，0~6分制，分值越高表示干扰越大）；（3）丛状神经纤维瘤生活质量量表（PlexiQoL）：评估PN对日常生活和健康状况的影响，0~18分制，分值越高表示越严重；（4）儿童生活质量量表神经纤维瘤病模块（PedsQL NF）：评估皮肤感觉功能和认知功能，0~100分制，分值越低表示功能越差；（5）患者报告结局测量信息系统（PROMIS）项目库：评估身体功能、抑郁、焦虑、疲劳；（6）工作效率和活动障碍问卷以及课堂功能损伤问题；（7）欧洲五维健康量表（EQ-5D-5L）：评估健康效用指数，范围-0.573~1；数值越低健康状态越差。
研究结果
120名参与者平均年龄为41.8岁（SD=14.9），53.3%为男性，49.2%为白人，99.2% 未曾接受过MEK抑制剂治疗。61.7%的患者存在3处及以上神经损伤，73.3%患者损伤位于头部、颈部或脊柱。65.0%的患者出现容貌受损。超过一半的患者过去7天内存在中重度（疼痛强度≥4）的慢性疼痛（51.7%）和发作性疼痛（83.3%）肿瘤疼痛（PAINS-pNF：平均慢性疼痛强度=3.6 [SD=2.5]；平均发作性疼痛强度=6.3 [SD=3.2]），这对日常活动造成了显著干扰（PII-pNF均值3.1 [SD=1.6]）。PlexiQoL平均评分为10.2分，（SD=5.2）提示疾病具有显著的特定影响。患者普遍经历皮肤感觉异常（刺痛、针刺感、灼烧感）和认知障碍，PedsQL对应维度平均得分分别为23.8分（SD=20.2）和36.9分（SD=23.2）。PROMIS项目库显示，高比例的参与者存在中重度的身体功能受限（65%）、疲劳（49.2%）、抑郁（50.0%）和焦虑（48.3%）。仅15名（12.5%）患者有工作，其平均工作效率损失39.3%。总体健康相关生活质量受损严重（平均EQ-5D-5L效用指数均值0.38 [SD=0.39]）。PN受损数量多、头颈脊柱区域受损或高疼痛评分患者的疾病负担尤为沉重。
研究结论
这项针对美国NF1-PN成年患者的系统性评估揭示：NF1-PN对患者健康相关生活质量的多方面产生显著影响，包括肿瘤相关疼痛、身体功能受限、心理困扰、工作效率下降以及低健康效用评分产生了重大影响。这些发现凸显了NF1-PN成年患者对新型治疗方案和社会心理干预措施的迫切需求。
2025 Global NF Conference Abstract Book；P5788
标题：美国NF1-PN成年患者的照护者负担研究
作者：Xiaoqin Yang, PhD, Merck & Co., Inc., Rahway, NJ
研究目的
NF1-PN成年患者承受着沉重的疾病负担，包括严重的疼痛、运动障碍以及日常生活能力障碍。然而NF1-PN 对照顾者人文负担的影响却少有研究。本研究旨在描述NF1-PN成年患者照护者的生活质量（QoL）、工作效率、活动损伤以及心理社会影响。
研究方法
2024年8月至10月期间，年龄在18岁及以上、未曾接受过MEK抑制剂治疗或用药时间不超过1个月的NF1-PN美国成年患者照护者完成了一项在线横断面调查。照护者通过医疗提供者网站和社交媒体渠道定向招募。采用的标准化自评工具包括：Zarit照护负担量表（ZBI，范围0~88分；分值越高负担越重）、照护者专用工作效率与活动损伤问卷（WPAI：CG）以及欧洲五维健康量表（EQ-5D-5L）。同时收集照护者及被照护者NF1- PN成年患者的特征性数据。采用描述性统计方法分析躯体、情感和社会领域的负担水平。
研究结果
100名照护者平均年龄49岁（SD=15.1），67.0%为女性，59.0%为白人，76.0%已婚或者有伴侣，61.0%提供照护时间≥4年。他们照护的NF1-PN成年患者平均年龄39.6岁（SD=16.0），59.0%为男性，确诊NF1平均年限为22.2年，确诊NF1-PN平均9.6 年，59.0%患者存在≥3处PN。照护者身份包括父母（25.0%）、配偶/伴侣（19.0%）或子女/兄弟姐妹（28.0%）。尽管37.0%照护者是家庭照料者，24.0%已退休，但对额外照护支持的需求仍然很高，其中31.0%从配偶/伴侣处获得额外照护支持，24%从家庭成员处获得，28.0% 从有偿照护者处获得。69.0%照护者每周接受超过10小时的额外照护支持。ZBI平均评分为36.6分（SD=15.6），48%照护者报告中度至重度负担（ZBI评分>40分）。在职照护者（18.0%）总体工作效率损伤达47.5%（SD=23.9%），具体表现在过去7天缺勤率15.6%（SD=27.7%），在岗工作效率下降41.7%（SD=22.8%）。所有照护者的非工作日常活动能力下降50.2%（SD=20.5%）。尽管整体健康状况看似保持良好（EQ-5D-5L 效用值：0.84 [SD=0.18]；视觉模拟评分VAS：80.3 [SD=9.5]），但66.0%的照护者存在焦虑或抑郁症状，其中11.0%的照护者报告严重或极重度症状。
研究结论
在美国，NF1-PN的成年患者照护者在多方面都承受着沉重负担，包括工作效率下降、活动能力受限以及心理困扰。这些发现凸显了针对NF1-PN患者的新型治疗干预方案，以及为其照护者提供全面支持计划的必要性。
2025 Global NF Conference Abstract Book；P5794
标题：弥合差距：制定NF1患者从儿科到成人医疗的过渡计划
作者：Erin Silva, MSN RN, Seattle Children’s Hospital
研究目的
NF1是一种需要终身管理的遗传性疾病。NF1患者从儿科过渡到成人医疗的过程中会面临诸多挑战，包括未能持续就诊于专科医生、对自身病情缺乏了解或难以适应复杂的医疗体系等。NF1患者往往在结束儿科治疗后失访。我们的目标是通过患者教育、系统化的过渡准备，以及直接将患者转诊给其成年NF1诊疗医生，为在西雅图儿童医院NF项目中就诊的NF1儿科患者制定一个成功的过渡计划，以顺利转入成人NF1诊疗服务。
研究方法
在查阅有关NF1患者转诊过渡的相关文献和资料后，根据患者年龄制定了具体的转诊过渡任务和目标，启动转诊年龄为13岁，目标是在21岁前完成过渡。研究人员还开发了一个转诊过渡数据库，用于跟踪患者的转诊过程。该数据库基于每位患者年龄设定的任务和目标，会自动纳入其诊后概要（AVS）中。同时，为每位患者提供一份便携式医疗摘要，概述其病史和持续治疗计划，旨在帮助他们在转入成人诊疗时，能够自信地提供准确、完整的医疗信息。成人NF1项目团队定期召开季度视频会议，讨论即将从儿科转至成人NF1的患者，以确保有关治疗的连续性。NF1项目护士协调员负责确保每项任务和目标的完成。
研究结果
2022年6月至2025年2月期间，有15名NF1患者从儿科治疗转至成人治疗。在患者21岁时，儿科NF1治疗团队更倾向于将其转至成人治疗。患者及其家属表示，他们对向成人治疗过渡做了更充分的准备，并且愿意这样做。患者表示对成人NF1医疗中心感到满意。
研究结论
西雅图儿童医院NF项目成功为NF1患者制定了从儿科到成人医疗的过渡方案，并将把该过渡计划扩展至2型神经纤维瘤病（NF2）相关神经鞘瘤病及其他类型神经鞘瘤病的患者群体。
2025 Global NF Conference Abstract Book；P5898
专家寄语
王智超 教授
上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科 NF1课题组及医疗组组长
主任医师、副教授，硕士研究生导师
复旦大学医学博士MD，美国约翰霍普金斯大学MPH
上海市青年拔尖人才获得者，上海市东方英才拔尖计划入选者，上海市科委青年科技启明星获得者，上海科技青年35人引领计划入选，上海市青年五四奖章获得者
中华医学会整形外科分会神经纤维瘤病学组副组长及青年学组秘书；中国医师协会美容与整形医师分会青年工作组副组长；中国罕见病联盟神经纤维瘤病专家委员会常委；亚太神经纤维瘤指南专家组中国区主席
开展Ⅰ型神经纤维瘤病的综合诊疗，作为主要研究者之一开展多项NF1相关国际孤儿药及国内创新药物的临床试验，推动Selumetinib的上市研究，并作为第一作者撰写中国首个Ⅰ型神经纤维瘤病诊疗专家共识（2021版）及中国首个丛状神经纤维瘤全病程管理专家共识（2025版）
代表性成果发表于包括
Lancet Neurology、Advanced Science、JAMA Dermatology、Internatioanl Journal of Surgery、STTT、Elife、Journal of Investigative Dermatology等杂志，并取得国家发明专利9项，主持和参与8项国家级、省部级科研项目
寄语
今年NF大会聚焦三大前沿研究方向：基因治疗技术的突破性进展、创新药物靶点的系统性筛选以及联合用药策略在转化医学中的临床应用，研究范围涵盖丛状神经纤维瘤、皮肤型神经纤维瘤和恶性外周神经鞘瘤（MPNST）等疾病亚型，为推进NF精准治疗体系构建提供了重要科学依据。值得关注的是，本届大会特别将具有里程碑意义的Friedrich von Recklinghausen奖授予著名学者Pierre Wolkenstein教授，以表彰其在神经纤维瘤病发病机制研究和临床诊疗标准化方面作出的开创性贡献。这一殊荣不仅是对Pierre Wolkenstein教授个人成就的肯定，更是全球NF研究领域发展的一个重要标志。期待未来能有更多中国学者在这一国际学术舞台上展现创新成果，为推动神经纤维瘤病诊疗进步贡献中国智慧和中国方案。
徐学刚 教授
中国医科大学附属第一医院皮肤科主任医师、博士生导师
沈阳市中青年科技创新人才
中国医科大学青年骨干人才
社会兼职：
世界华人皮肤科医师协会常委
中国人口文化促进会皮肤性病防治专业委员会常委
中华医学会皮肤性病学分会激光应用技术研究协作组首席科学家
中华医学会皮肤性病学分会毛发病学组委员
中国医师协会皮肤科医师分会罕见病专委会委员
中国医院协会罕见病专业委员会委员
中国罕见病联盟神经纤维瘤病专家委员会委员
辽宁省医学会皮肤性病学分会委员
主持国家自然科学基金课题3项；发表SCI收录期刊论文51篇；参编/参译专著7部；获专利3项；获辽宁省科技进步一等奖1项
寄语
本次大会报告内容包括神经纤维瘤病的最新发病机制研究、多学科诊疗模式建设、患者随访管理、最新治疗进展及药物临床试验等内容。在发病机制研究方面国际上有多个团队应用多组学技术探讨各种神经纤维瘤相关发生发展机制。肿瘤免疫微环境在神经纤维瘤发病中的作用也是目前研究热点。也有研究者使用新的药物筛选平台在探索新的治疗药物。大会还涵盖了AI在神经纤维瘤病诊疗中的应用相关内容。中国学者和中国的罕见病患友组织、慈善基金会等也参与了本次大会，发出了中国声音，也期待有更多的我国原创性研究改变神经纤维瘤病诊疗现状。
王国栋 教授
主任医师，教授，医学博士，硕士生导师
省医“知名专家”首届“省医工匠”。从医近四十年，掌握国际神经外科前沿技术，手术指征严格，技术精湛，擅长用微创技术解决颅脑疾患。具有创伤小，恢复快的特点。对颅脑外伤，脑血管病，神经肿瘤，三叉神经痛，面肌痉挛及感染性脑部疾患有独到的造诣，受到国内外同行及患者高度认可。多次去欧、美、日、韩等国学术交流。年手术量400余台
学术兼职：
中国罕见病联盟神经纤维瘤病专委会副主任委员
山东省医学会神经外科专委会副主任委员
山东省医学会神经肿瘤学组组长
中华医学会神经肿瘤组委员
山东省研究型医院学会神经肿瘤分会主任委员
山东省脑血管病防治协会副会长
山东省医学伦理学临床分会会长
中国骨神经修复学会委员
“国际神经病理学”杂志编委
寄语
NF1作为一种复杂的多系统遗传性疾病，给患者、家庭和社会带来了沉重的负担。这种常染色体显性遗传病的发病率约为1/3000，临床表现多样且多系统受累并进行性加重，严重影响患者生命健康及生活质量。
NF1的临床表现多样，涉及多系统，传统的单一科室诊疗模式已无法满足患者需求。近年来，国内多家医疗机构已建立起专业的NF1多学科诊疗团队(MDT)，为患者提供全方位、个性化的医疗服务。山东省立医院以神经外科牵头，于2023年组建了NF1-MDT专家团队，成功举办多场神经纤维瘤病MDT义诊活动。将NF1专病门诊“嵌入”MDT专家日程门诊中，减少了接诊专家时间、空间压力，保障患者从就诊到明确诊断仅需48小时。通过多学科协作提升诊疗水平，改善患者就医体验，实现“一站式”服务。
此次CTF大会汇聚了全球近750名顶尖专家，体现出全球医学人士对NF1这一罕见病的关注。随着医学进步，NF1诊疗呈现积极发展趋势：①靶向治疗突破：MEK抑制剂等靶向药物显示出良好前景，基因型与表型的关联是未来探索的方向。②中国研究国际化：中国专家团由旁观变为“主流”，中国团队展示了4项重要研究，发表了30多例优秀病例。③政策支持:国家将NF1纳入第二批罕见病目录，推动医保覆盖和科研投入。④专项基金会与慈善救助：新阳光基金会等参与其中，提升了中国患者药物可及性。⑤患者支持与社会关注：泡泡家园等公益组织推动患者社群互助、科普宣传及政策倡导，如发布《中国NF1患者诊疗状况及生命质量调研报告2025》，提升社会对疾病的关注度。
参考文献：
2025 Global NF Conference Abstract Book.
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